Definición de acondroplasia

Variedad de enanismo caracterizada por la cortedad de las piernas y los brazos, con tamaño normal del tronco y de la cabeza y desarrollo mental y sexual, normales (Insuficiencia en la formación cartilaginosa).
Trastorno del crecimiento caracterizado por una talla baja no proporcionada, con brazos y piernas cortas, en relación a cabeza y tronco perfectamente normales. Es un defecto congénito debido a la falta de desarrollo del cartílago de crecimiento de los huesos largos de las extremidades. El desarrollo mental y sexual es completamente normal. 
Se pueden presentar además desviaciones de columna, aumento del perímetro craneal, manos en tridente y extremidades cortas y arqueadas. 
La causa es desconocida, ocasionalmente hereditaria. No existe ningún tratamiento farmacológico en la actualidad que modifique la talla. Mediante cirugía se consiguen alargamientos de las extremidades superiores e inferiores con un aumento de talla total de 30 a 35 cm. Preventivamente se recomienda consejo genético.



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