Trastorno neurológico que afecta a la coordinación de los movimientos voluntarios y dificulta las contracciones musculares reflejas necesarias para mantener la postura erguida.
Es un trastorno neuromuscular de origen genético recesivo en el que se produce una lenta y progresiva pérdida de funciones de algunas partes del sistema nervioso: fibras de la médula espinal, cerebelo, tronco cerebral, nervios periféricos y sistema piramidal. Como resultado de esto, funciones como la coordinación, sensibilidad y en menor medida la fuerza (tono) entre otras, se ven afectadas de una forma parsimoniosa pero inexorable, dificultando la actividad muscular tanto esquelética como lisa. La inteligencia no se ve afectada de modo alguno.
Los síntomas suelen aparecer alrededor de la pubertad (entre los 4 y los 15 años), aunque excepcionalmente hay formas de comienzo más temprana (18 meses) y más tardía (25 años). Su detección es difícil hasta que no aparecen los primeros síntomas, pues a los ojos de la familia o amigos puede parecer un niño torpe o menos ágil que los demás. Por lo tanto es necesaria, tras la sospecha médica, la realización de un conjunto de pruebas y tests neurológicos.
El cuadro completo incluye incapacidad progresiva para mantener la bipedestación y el equilibrio, dificultad para la realización coordinada de movimientos, hipotonía o debilidad muscular, dificultad para hablar, con palabra escandida (ritmo anormal del habla). Hay también alteración de la sensibilidad posicional y vibratoria. La columna vertebral puede estar afectada (cifoescoliosis) y el pie estar curvado (pie cavo). A veces coexiste miocardiopatía. |
