Es una enfermedad degenerativa de los músculos, que se debilitan progresivamente evolucionando hacia una parálisis total.
Afecta, salvo raras excepciones, únicamente a los varones y se transmite hereditariamente. Las madres son portadoras de una anomalía genética en uno de sus cromosomas X; si tienen un niño hay un 50% de tener la enfermedad, si es una niña tiene un 50% de ser portadora.
Es una enfermedad sin curación que se manifiesta a los dos o tres años de vida. El niño tropieza, tiene dificultades para subir escaleras y para ponerse de pie. Todos estos síntomas ponen sobre aviso. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante el examen clínico, historia familiar, valores de enzimas musculares, biopsia muscular, etc.
Se pueden realizar tratamientos paliativos que permitan limitar los efectos de la enfermedad, como fisioterapia, cirugía ortopédica, aparatos ortopédicos, y sobre todo asistencia respiratoria.
Cuando ya ha aparecido la enfermedad se puede, recurriendo al consejo genético y al diagnóstico prenatal prevenir sucesivos casos. |
