Enfermedad caracterizada por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano.La forma de trasmisión es probablemente autosómica recesiva. El cuadro clínico se instaura en la tercera infancia o al comienzo de la niñez. Se presentan en esta enfermedad ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja (eritematoescamosa) que afecta cara, cuello... |
