Se trata de una epilepsia mioclónica progresiva, caracterizada por crisis epilépticas y sacudidas involuntarias de los brazos y piernas (mioclonías), cuyos primeros síntomas aparecen entre los 10 y los 17 años. Sucesivamente se va produciendo un gran deterioro neurológico que afecta a las funciones intelectuales (demencia) y los movimientos (ataxia). En su fase terminal sufren otras muchas complicaciones como infecciones, flemas y dificultades de la deglución.
No existe posibilidad de curación, únicamente se pueden ofrecer tratamientos paliativos. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo. |
