Enfermedad genética rara, causada por un defecto congénito, que se caracteriza por una acumulación anormal de cobre en el hígado y en otros tejidos, como cerebro, córnea y riñones, conduciendo al fallo de los mismos. Las manifestaciones neurológicas suelen aparecer en la segunda década de la vida.
La enfermedad es progresiva y, si no se trata, evoluciona hacia una hepatopatía crónica (enfermedad del hígado) y demencia por disfunción del sistema nervioso central. En estos casos los pacientes presentan una gran invalidez, y su evolución es mala, llegando incluso a la muerte al cabo de pocos años de comenzar la enfermedad.
El diagnóstico precoz y el tratamiento pueden prevenir las complicaciones discapacitantes y que ponen en peligro la vida. El tratamiento se basa en reducir la cantidad de cobre que se ha acumulado en el organismo y el mantenimiento posterior de los niveles de cobre dentro de la normalidad.
Se hereda como rasgo autosómico recesivo. |
