Es un tipo de enfermedad muscular caracterizada por un relajamiento anormalmente lento de los músculos después de su contracción (miotonía) y por una disminución de la fuerza muscular. Las personas que la tienen pueden presentar dificultades en la masticación, o bien tropezar con frecuencia. Además, se suelen presentar problemas cardíacos, disminución de la capacidad respiratoria, perturbaciones del sueño o alteraciones hormonales.
Se trata de una anomalía genética, transmitida de forma dominante, por lo que una persona portadora la transmite al 50% de sus hijos. Una mujer afectada tiene un riesgo adicional de tener un hijo con esta enfermedad. Investigaciones recientes han localizado el gen responsable de la miotonía en el cromosoma 19.
La evolución es muy diferente de unas personas a otras; en algunas pasa casi desapercibida y en otras es absolutamente incapacitante.
Hoy día es imposible curar la enfermedad, solamente se pueden atenuar los síntomas con un régimen alimenticio adecuado y una actividad física moderada.
La prevención es sólo posible cuando se conoce ya la existencia de distrofia miotónica, mediante el consejo genético y diagnóstico prenatal. |
