Se trata de una anomalía congénita cuyo común denominador es un defecto en el desarrollo de la columna vertebral, manifestado por una falta de fusión entre los arcos vertebrales. Es decir, la columna está "abierta" en un punto específico localizado entre el cráneo, región occipital y la región sacroxígea de la columna, generalmente en la línea media posterior. Todos estos defectos del desarrollo aparecen por influencias desconocidas, durante la vida del embrión, precisamente cuando se están formando la columna, la médula y sus cubiertas (aproximadamente en la segunda o tercera semana de gestación).
En la actualidad es posible la detección prenatal de la E.B., aproximadamente, en el segundo trimestre del embarazo.
Los trastornos principales, que en líneas generales pueden aparecer son: Dificultad o incapacidad para la marcha. Deformaciones esqueléticas de columna, articulaciones y pies, predisposición a úlceras por decúbito. Problemas de control intestinal y urinario.
La hidrocefalia es un trastorno asociado a la E.B. que se da con mucha frecuencia (se calcula en un 85%). Si bien la relación entre estas dos anomalías no ha sido clarificada todavía.
No está muy claro cuál es la causa que desencadena la E.B. Parece ser que radica en una predisposición genética del embrión y una serie de factores externos que actúan de manera combinada.
Aunque no existe un tratamiento capaz de resolver todas las complicaciones que pueden sobrevenir de esta enfermedad, si es posible prevenir su aparición gracias a la toma por parte de la futura madre de ácido fólico desde la época preconcepcional, al consejo genético y al diagnóstico prenatal. Y, si aparece, los conocimientos actuales de la medicina, cirugía, órtesis..., permiten controlar las dificultades y complicaciones que se pueden presentar y que, en otro tiempo, ponían seriamente en peligro la vida del niño. |
