Definición de fenilcetonuria

La fenilcetonuria o PKU (del inglés "phenylketonuria") es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las proteínas. Los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína llamada fenilalanina. Como consecuencia de esto, se produce una acumulación de fenilalanina en el flujo sanguíneo del niño que, a su vez, provoca daños cerebrales. Mediante el uso de una prueba desarrollada en los años 60, consistente en una pequeña punción en el talón del bebé para extraer y analizar una muestra de sangre, se puede detectar precozmente esta enfermedad. Si se detecta, es posible prevenir el retraso mental completamente si comienza a tratarse al bebé con una dieta que tenga poca fenilalanina antes de su tercera semana de vida.
Enfermedad hereditaria debida al déficit de una encima, que se manifiesta por una deficiencia intelectual grave y trastornos neurológicos.
Enfermedad caracterizada por un defecto metabólico que casi siempre termina en retraso mental grave, reconociéndose por la presencia del ácido fenil-pirúvico en la orina. En los casos de fenilcetonuria clásica existe un déficit de la fenilalanina hidroxilasa.



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