La fenilcetonuria o PKU (del inglés "phenylketonuria") es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las proteínas. Los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína llamada fenilalanina. Como consecuencia de esto, se produce una acumulación de fenilalanina en el flujo sanguíneo del niño que, a su vez, provoca daños cerebrales. Mediante el uso de una prueba desarrollada en los años 60, consistente en una pequeña punción en el talón del bebé para extraer y analizar una muestra de sangre, se puede detectar precozmente esta enfermedad. Si se detecta, es posible prevenir el retraso mental completamente si comienza a tratarse al bebé con una dieta que tenga poca fenilalanina antes de su tercera semana de vida. |
