Síndrome congénito cuyas causas no son bien conocidas y que produce alteraciones del esqueleto (miembros alargados), ojos, corazón (válvulas malformadas) y aparato circulatorio (arteriopatía aórtica,aneurismadisecante). También pueden tener deficiencia mental más o menos acentuada. No existe curación pero se pueden aplicar tratamientos médicos y quirúrgicos paliativos. |