También conocido como "Cri du Chat", nombre que le dieron sus descubridores en París, en 1963, tras estudiar los casos de niñas con retraso mental, rasgos faciales similares y lloro parecido al maullido de un gato. Se incluye en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas; en este caso debido a deficiencias en el brazo corto del cromosoma 5. Como cualquier alteración cromosómica, conlleva un retraso psicofísico. Las personas afectadas por este síndrome presentan un retraso mental severo o profundo, microcefalia, cara redonda y nariz corta (ambas se van alargando en la adolescencia), mandíbula pequeña (apiñamiento de los dientes que afecta a la mordida); además tienen a menudo infecciones respiratorias o de oídos.
Las alteraciones psicofísicas pueden descender en gran medida con la estimulación temprana y con un adecuado seguimiento en el logro de habilidades de autonomía personal y social. |
