Enfermedad poco frecuente (uno entre 15.000 nacimientos). Afecta exclusivamente a niñas cuyo desarrollo es completamente normal hasta que aparecen los primeros síntomas (entre los 6 y los 18 meses de vida). Existen diversas teorías en cuanto a sus causas, destacándose el factor genético como el elemento con mayor fuerza entre las investigaciones. Al parecer, se debe a una mutación en el cromosoma X, lo que explica que las mujeres sobrevivan mientras que los varones, al tener un solo cromosoma X, no logren vivir y sean eliminados precozmente (aborto espontáneo).
Los primeros síntomas de esta enfermedad se inician con una pérdida del contacto visual (mirar hacia cualquier lado), uso de las manos para coger objetos y detención del crecimiento de la cabeza (microcefalia). Después de los 4 años estas niñas desarrollan hiperventilación, bruxismo (ruido de dientes) y convulsiones. De forma paulatina aparecen dificultades para moverse. Entre los 5 y 15 años dejan de caminar, debido a la espasticidad. Además pueden aparecer escoliosis y alteraciones del sueño.
Aunque por el momento no hay ningún tratamiento que cure la enfermedad, existen abundantes medidas que permiten mejorar la calidad de vida de estas niñas y de sus familias. |
