Definición de síndrome de turner

Se trata de una anomalía de los cromosomas sexuales consistente en la pérdida de un cromosoma, X o Y, quedando con la fórmula 45X. También se puede presentar, aunque menos frecuentemente, con otras anomalías cromosómicas. El cuadro clínico, que afecta exclusivamente a las mujeres, está caracterizado por: talla corta, infantilismo sexual y unos rasgos físicos específicos, como son cara en "esfinge", cuello corto, tórax ancho, pezones pequeños y separados, extremidades cortas e hinchazón en el dorso de pies y manos. Es frecuente la presencia de malformaciones cardiovasculares. La inteligencia puede ser completamente normal. 
Se trata con hormona de crecimiento para perseguir talla casi normal y estrógenos para estimular los caracteres sexuales secundarios. 
Descrito por Henry Turner (neurólogo americano) en 1938, se trata de una anomalía de los cromosomas sexuales, consistente en la pérdida de un cromosoma, X o Y, quedando el enfermo con la fórmula 45X. También se puede presentar, aunque menos frecuentemente, con otras anomalías cromosómicas, especialmente mosaicos (XO/XX o XO/XY) y en alteraciones estructurales de los cromosomas. El cuadro clínico, que afecta exclusivamente a las mujeres, está caracterizado por: talla corta, infantilismo sexual y unos rasgos físicos específicos.



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