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Se trata de una anomalía de los cromosomas sexuales consistente en la pérdida de un cromosoma, X o Y, quedando con la fórmula 45X. También se puede presentar, aunque menos frecuentemente, con otras anomalías cromosómicas. El cuadro clínico, que afecta exclusivamente a las mujeres, está caracterizado por: talla corta, infantilismo sexual y unos rasgos físicos específicos, como son cara en "esfinge", cuello corto, tórax ancho, pezones pequeños y separados, extremidades cortas e hinchazón en el dorso de pies y manos. Es frecuente la presencia de malformaciones cardiovasculares. La inteligencia puede ser completamente normal.
Se trata con hormona de crecimiento para perseguir talla casi normal y estrógenos para estimular los caracteres sexuales secundarios. |
Descrito por Henry Turner (neurólogo americano) en 1938, se trata de una anomalía de los cromosomas sexuales, consistente en la pérdida de un cromosoma, X o Y, quedando el enfermo con la fórmula 45X. También se puede presentar, aunque menos frecuentemente, con otras anomalías cromosómicas, especialmente mosaicos (XO/XX o XO/XY) y en alteraciones estructurales de los cromosomas. El cuadro clínico, que afecta exclusivamente a las mujeres, está caracterizado por: talla corta, infantilismo sexual y unos rasgos físicos específicos. |
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