Definición de síndrome de williams

El síndrome de Williams es una enfermedad congénita rara del desarrollo, caracterizada por rasgos faciales característicos "cara de gnomo o duendecillo", una audición excepcionalmente sensible, retraso pondero estatural, retraso mental y una personalidad impulsiva y sobresaliente. En los niños con síndrome de Williams suelen existir alteraciones del tejido conectivo que incluyen diversas arteropatías, defectos congénitos cardíacos del tipo de estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia (niveles anormalmente altos de calcio en la sangre) infantil.
En algunos casos se ha podido demostrar herencia autosómica dominante. No existe posibilidad de curación, pero es fundamental el control médico y la supervisión continua por distintos terapeutas que corrijan los distintos problemas que se presenten. 

Enfermedad genética que produce en el individuo que la padece una extraña combinación entre elementos que le son casi imposibles de manejar o asimilar y otros para los que encuentran una facilidad asombrosa. Yo he encontrado el ejemplo máximo en mi hermano con SW: es incapaz de sumar 10+8 sin utilizar los dedos pero se ha aprendido una partitura de Motzart para piano de oído y es capaz de reproducirla a la perfección. A mi, que puedo sumar y restar sin ningún problema, me maravilla que él sea capaz de hacer algo para la que cualquier persona necesitaría años de estudio. Es una deficiencia relativa que responde a los baremos sociales de lo que es normal y lo que no. Si la inteligencia se midiera por la capacidad musical, mi hermano sería casi un genio! Creo que el SW es otro confirmación de la teoría de la relatividad. todo es bueno o malo, normal o deficiente, según desde el cristal desde el que mires.

El síndrome de williams es un afección genética que se produce por la deleción de 15 o más genes en el cromosoma 7 procedente del padre o de la mujer. No es un síndrome hereditario pero sí de carácter genético. Algunos de los genes que desaparecen son el gen de la elastina y la LIM-Kinasa 1. los niños con síndrome de Williams tienen una serie de afecciones médicas asociadas con el mismo como la estenosis supravalvular aórtica o pulmonar.