Trisomía o tetrasomía parcial del cromosoma 22. Enfermedad extremadamente rara. Síntomas muy variables. Puede presentar retraso mental moderado, atresia
oclusión de una abertura natural, imperforación anal, fisura congénita en alguna parte del ojo, ojos anormalmente pequeños o falta congénita de los ojos, comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal, apéndices preauriculares y malformaciones genitourinarias, cardíacas y esqueléticas. |
